Dedičnosť, mutácia a výber

Dedičnosť

Pri pohlavnom rozmnožovaní splynie jedna z takto vzniknutých pohlavných buniek s pohlavnou bunkou partnera.Zvyčajne je jedna z pohlavných buniek väčšia a okrem bunkového jadra s DNA obsahuje viac cytoplazmy, v ktorej sú ďalšie bunkové štruktúry, napríklad mitochondrie, akási bunková „elektráreň“, zodpovedná za bunkové dýchanie a získavanie energie. Tú pohlavnú bunku, ktorá je väčšia, často nazývame vajíčko, a organizmus, z ktorého pochádza táto bunka, a teda aj mitochondriálna DNA, voláme „materský organizmus“. Ten organizmus, z ktorého pochádza menšia pohlavná bunka, často nazývame „otcovský organizmus“. V dôsledku novovzniknutých kombinácií génov vznikajú pri vlastnostiach určovaných viacerými génmi neraz nepredvídateľné výsledky a veľká variabilita. U ľudí je napríklad farba vlasov určovaná niekoľkými génmi, takže vznikajú všelijaké možné odtiene od sýto čiernej po celkom bledé. Prehľadnejšia je dedičnosť vlastností, ktoré určuje jediný gén a navyše na ne zásadne nevplývajú faktory vonkajšieho prostredia.

Typy dedičnosti

Mních Gregor(ius) Mendel (1822 – 1884) skúmal pravidlá dedičnosti takýchto génov. Jeho pokusy s hrachom a inými rastlinami sa preslávili. Rozlišujeme dva typy dedičnosti: dominantne-recesívnu dedičnosť, pri ktorej variant génu zdedený od jedného z rodičov dominuje, a intermediárnu dedičnosť, pri ktorej majú na danú vlastnosť vplyv varianty génov zdedené od oboch rodičov, takže výsledná vlastnosť je niekde medzi vlastnosťami oboch rodičov. Varianty, v ktorých sa gény môžu vyskytnúť, nazývame alely. Často sa líšia len drobnými rozdielmi v poradí báz (pozri časť Mutácie), avšak účinok bielkovín, ktoré kódujú môže byť podstatne odlišný, takže aj výsledné vlastnosti sú výrazne iné.

Intermediárna dedičnosť: intermediárnu dedičnosť môžeme dobre pozorovať na rastline s názvom nocovka jalapovitá. Kvety tejto rastliny môžu 3 byť biele alebo červené. Ak krížime rastliny s bielymi a červenými kvetmi, budú kvety všetkých potomkov ružové a nebudú sa vzájomne líšiť (pravidlo uniformity). Očividne sú rastliny nosičmi jednej červenej a jednej bielej alely génu, ktorý určuje farbu kvetu. Ak skrížime medzi sebou tieto dcérske rastliny, vznikne mnoho možností nových kombinácií: Rastlina tretej generácie buď zdedí od materskej i otcovskej rastliny alely pre biele kvety (→biele kvety), alebo od materskej rastliny zdedí alelu pre biele kvety a od otcovskej rastliny alelu pre červené kvety (→ružové kvety), alebo zdedí od materskej rastliny alelu pre červené a od otcovskej rastliny alelu pre biele kvety (→ ružové kvety), alebo zdedí od materskej aj otcovskej rastliny alely pre červené kvety (→ červené kvety). Farba kvetov je teda pri dcérskych rastlinách rozdielna v pomere 1:2:1 (1 biely, 2 ružové, 1 červený) (pravidlo štiepenia).

Dominantne-recesívna dedičnosť: dominante-recesívnu dedičnosť skúmal Mendel medzi inými aj na rastlinách hrachu. Ak skrížime hrach s červenými a bielymi kvetmi, budú všetky dcérske rastliny kvitnúť červenými kvetmi. Farba ich kvetov je síce identická (pravidlo uniformity), výsledná vlastnosť však zodpovedá vlastnosti jedného rodiča. Dnes už vieme, že alela druhého rodiča sa síce dedí, neovplyvňuje však výslednú vlastnosť. Ak však dcérske rastliny krížime ďalej, budú opäť existovať štyri možnosti kombinácií alel bielej a červenej farby kvetu, ich vplyv na výslednú vlastnosť bude však iný. Rastlina tretej generácie zdedí buď od materskej aj otcovskej rastliny alelu pre biele kvety (→biele kvety), alebo od materskej rastliny alelu pre biele kvety a od otcovskej rastliny alelu pre červené kvety (→ červené kvety), alebo od materskej rastliny alelu pre červené a od otcovskej rastliny alelu pre biele kvety (→ červené kvety), alebo zdedí od materskej aj otcovskej rastliny alelu pre červené kvety (→ červené kvety). Dcérske rastliny majú teda rôzne farby kvetov v pomere 1:3 (pravidlo štiepenia).

Dominantné alely sa označujú veľkými písmenami (napr. B ako biela), recesívne alely a alely pri intermediárnej dedičnosti sa označujú malými písmenami (napr. b ako biela).

Jednoznačnú intermediárnu dedičnosť u ľudí nenájdeme. Krvné skupiny A a B sa síce dedia intermediárne, existuje však aj tretí variant krvných skupín, teda krvná skupina 0, pre ktorú platia pravidlá dominantne-recesívnej dedičnosti. Preto je dedičnosť krvných skupín u ľudí trochu komplikovaná.

Na to, aby sme na vyučovaní ukázali predovšetkým mladším žiakom vplyvy dedičnosti, sú zvlášť vhodné dve vlastnosti, a to dedičnosť prirastených ušných lalôčikov a schopnosti rolovať jazyk. S deťmi netreba používať výraz alela, je vhodnejšie hovoriť o dominantných a nedominantných génoch.

Dedičnosť prirastených ušných lalôčikov

Uši môžu končiť voľným lalôčikom. Niektorí ľudia však nemajú na ušiach voľný lalôčik, ale majú lalôčik prirastený k hlave. Ak sú ušné lalôčiky voľné, je prítomná dominantná alela (L). Za prirastené ušné lalôčiky je zodpovedná recesívna alela (l).Pravidlá dedičnosti sú rovnaké ako pravidlá dedičnosti pri hrachu. Keď teda budeme v triede počítať deti s prirastenými a voľnými ušnými lalôčikmi, mali by sme napočítať dvakrát toľko detí s voľnými ako s prirastenými lalôčikmi. Aj (biologickí) rodičia tých detí, ktoré majú prirastené ušné lalôčiky, majú zväčša lalôčiky prirastené. (Výnimku tvoria zriedkavé prípady mutácie, pozri ďalej). Ak má jeden z rodičov obe alely LL, budú mať všetky jeho deti voľné ušné lalôčiky, a to aj vtedy, ak má druhý z rodičov kombináciu alel ll alebo Ll. Ak majú obaja rodičia kombináciu alel ll, odovzdajú ju aj svojim deťom. Ak majú obaja rodičia kombináciu alel Ll (čo navonok nepoznáme, keďže ich uši majú voľné lalôčiky), je pravdepodobnosť, že aj deti budú mať prirastené lalôčiky 25 %. Žiaci porovnávajú fotografie rodičov, čím sa znázorňuje všeobecná dedičnosť.

Dedičnosť schopnosti „rolovať jazyk“

Niektorí ľudia dokážu vyplaziť jazyk a po stranách ho „zrolovať“ tak, že vznikne akási trubička. Hoci túto schopnosť kóduje niekoľko génov (nie jeden, ako sa predpokladalo v minulosti) a človek musí túto schopnosť aj cvičiť, vplyv dedičnosti je vysoký. Preto môžeme tento príklad použiť ako vhodnú úlohu pre žiakov. Asi polovica ľudí, ktorí majú genetickú vlohu, získa túto schopnosť do siedmich rokov, ďalších 22 % do dvanástich rokov.Niektorí ľudia sa to teda nenaučia nikdy, a to napriek genetickej vlohe. Ľuďom, ktorí genetickú dispozíciu nemajú, nepomôže ani cvičenie. Zo začiatku samozrejme nevieme, ktorí žiaci majú potrebný gén. Môžeme ich teda pokojne nechať chvíľu cvičiť.

Mutácie

Mutácie sú zmeny genetickej informácie, ktoré vznikajú pri delení buniek. Dochádza k nim v procese zdvojenia DNA (pričom tento proces ich vzniku predchádza). Ak mutácia nastane pri delení somatickej bunky, väčšinou to nemá následky, inokedy sú následky takejto mutácie veľmi vážne, napríklad rakovina. Len vtedy, ak mutácie vzniknú pri tvorbe pohlavných buniek (alebo ich prekurzorov), odovzdá sa mutácia potomkom nasledovnej generácie.

• Génové mutácie.Chyba vznikne v čítaní poradia báz pri zdvojovaní DNA. V jej dôsledku sa niekoľko párov báz vymení, odstráni alebo, naopak, pridá. Ak sa vymení jeden jediný pár báz, nemusí to mať žiadne dôsledky. Pri translácii sa síce na danom mieste do bielkoviny zabuduje iná aminokyselina, ak sa však táto nová aminokyselina podobá tej pôvodnej, líši sa nová bielkovina od pôvodnej len málo. Ak sa však do výslednej bielkoviny dostane aminokyselina s výrazne odlišnými vlastnosťami, má to závažné následky. Jedna jediná aminokyselina môže zabrániť tomu, aby sa bielkovina správne rozkladala, takže nebude môcť plniť svoju funkciu. Vloženie alebo odobranie párov báz má zvyčajne tiež závažné následky, a to predovšetkým vtedy, ak sa zmeny udejú v oblasti, ktorá je pre stavbu výslednej bielkoviny dôležitá. Za miestom mutácie totiž dochádza k posunu celého ďalšieho poradia báz, takže výsledná bielkovina bude mať úplne odlišné zloženie aminokyselín. Ak ide v takýchto prípadoch o bielkovinu, ktorá je životne dôležitá, a ak tento nedostatok nemožno vykompenzovať prítomnosťou nezmenenej kópie génu od druhého rodiča (napr. preto, že je tento gén vypnutý), bunka odumiera, alebo sa oplodnené vajíčko nemôže ďalej vyvíjať. Takto vznikajú aj niektoré ochorenia. Napríklad cystická fibróza, pri ktorej sa v pľúcach tvorí väzký hlien a poškodzuje ich, je spôsobená stratou jediného páru báz na chromozóme 7.

• Chromozómové mutácie.K takejto mutácii dôjde, keď chyba nastane pri výmene chromozómových úsekov pri crossoveri (pozri vyššie). Úseky chromozómov, ktoré sa vymenia, sú napríklad rôznej veľkosti. Na jednom z takto vzniknutých chromozómových vlákien potom niektoré gény chýbajú, kým na druhom sú dokonca dvakrát. Chýbajúce gény často negatívne ovplyvňujú funkciu bunky. Zdvojenie génov môže mať pozitívne, ale aj negatívne dôsledky. Stáva sa aj to, že „správne“ vystrihnuté kúsky chromozómov sa znovu vložia nesprávne, to znamená naopak.

• Genómové mutácie.Pri tomto druhu mutácií sa do dcérskych buniek nerovnomerne rozdelia celé chromozómy, ktoré potom buď celkom chýbajú, alebo ich je v bunke viac, ako by ich malo byť – teda viac ako dva. Pri rastlinách to môže mať veľmi priaznivé dôsledky. Veľké záhradné jahody majú napríklad rovnaké chromozómy ako menšie lesné jahody, v jednej chromozómovej sade však majú štyri a nie dva chromozómy. Preto sú väčšie, mohutnejšie. U ľudí vedie genómová mutácia, pri ktorej sú v bunkách tri chromozómy 21, k Downovmu syndrómu, ktorý sa preto označuje ako trizómia 21.

Výber

Mutácie však nemusia byť vždy nevýhodné. Nie vždy vedú k chorobe a smrti.Niektoré mutácie sú dokonca užitočné. Mutácia sa nestane cielene, jej výsledok je teda náhodný. A niekedy má takto náhodou priaznivý výsledok. Príkladom je tu gén laktázy. Laktáza je bielkovina, ktorá pôsobí ako enzým a pomáha tráviť mliečny cukor 4) . Všetci zdraví ľudia (a ostatné cicavce) majú gén pre laktázu, veď ako cicavce sú odkázaní na to, aby pili materské mlieko a dokázali stráviť mliečny cukor v ňom. Pôvodne sa však tento gén vypol, keď bol živočích starší. Šetrili sa tak zdroje. Nemalo predsa zmysel investovať energiu do produkovania enzýmu, ktorý sa už v organizme nepoužíva.

Keď však ľudia pred niekoľkými tisícročiami začali chovať dobytok, a teda aj v dospelosti piť mlieko, mali výhodu tí, ktorých mechanizmus vypnutia génu bol pozmenený mutáciou. Títo ľudia mohli naďalej piť mlieko a v prípade nedostatku potravy bola ich šanca na prežitie väčšia ako u ľudí, ktorí nedokázali mlieko stráviť. Schopnosť stráviť mlieko je natoľko výhodná, že sa mutácia rozšírila, a v súčasnosti až 80 – 95 % dospelých v strednej Európe dokáže tráviť mliečny cukor. Nezávisle od mutácie u Európanov sa mutácie, ktoré bránia vypnutiu génu, objavili aj u ľudí vo východnej Afrike, dokonca hneď niekoľkokrát v rôznych skupinách obyvateľov. To, či je istá mutácia výhodná, nevýhodná alebo nemá žiadne dôsledky, teda závisí od nárokov a možností daného prostredia.

Zmeny v genetickej informácii predstavujú teda dôležitý mechanizmus evolúcie. Ak istého živočíchazrazu zvýhodní mutácia, má väčšiu šancu na prežitie a viac potomkov. Tento mechanizmus nazývame prirodzený výber. Prostredníctvom dedičnosti pozitívnych mutácií sa môže istý druh meniť, ba dokonca môže vzniknúť nový druh.