Dědičnost, mutace a výběr

Dědičnost

Při pohlavním rozmnožování splyne jedna z takto vzniklých pohlavních buněk s pohlavní buňkou partnera. Obvykle je jedna z pohlavních buněk větší a kromě buněčného jádra s DNA obsahuje více cytoplazmy, ve které jsou další buněčné struktury, například mitochondrie, jakási buněčná „elektrárna“, zodpovědná za buněčné dýchání a získávání energie. Tu pohlavní buňku, která je větší, často nazýváme vajíčko, a organismus, z něhož pochází tato buňka, a tedy i mitochondriální DNA, nazýváme „mateřský organismus“. Ten organismus, z něhož pochází menší pohlavní buňka, často nazýváme „otcovský organismus“. V důsledku nově vzniklých kombinací genů vznikají při vlastnostech určovaných několika geny nejednou nepředvídatelné výsledky a velká variabilita. U lidí je například barva vlasů určována několika geny, takže vznikají všelijaké možné odstíny od sytě černé po úplně bledé. Přehlednější je dědičnost vlastností, které určuje jediný gen a navíc je zásadně neovlivňují faktory vnějšího prostředí.

Typy dědičnosti

Mnich Gregor(ius) Mendel (1822 – 1884) zkoumal pravidla dědičnosti takových genů. Jeho pokusy s hrachem a jinými rostlinami se proslavily. Rozlišujeme dva typy dědičnosti: dominantně-recesivní dědičnost, při níž varianta genu zděděná od jednoho z rodičů dominuje, a intermediární dědičnost, při které mají na danou vlastnost vliv varianty genů zděděné od obou rodičů, takže výsledná vlastnost je někde mezi vlastnostmi obou rodičů. Varianty, ve kterých se geny mohou vyskytnout, nazýváme alely. Často se liší pouze drobnými rozdíly v pořadí bází (viz bod Mutace), ovšem účinek bílkovin, které kódují může být podstatně odlišný, takže i výsledné vlastnosti jsou výrazně jiné.

Intermediární dědičnost: intermediární dědičnost můžeme dobře pozorovat na rostlině s názvem nocenka zahradní. Květy této rostliny mohou3) být bílé nebo červené. Pokud křížíme rostliny s bílými a červenými květy, budou květiny všech potomků růžové a nebudou se vzájemně lišit (pravidlo uniformity). Očividně jsou rostliny nosiči jedné červené a jedné bílé alely genu, který určuje barvu květu. Pokud zkřížíme mezi sebou tyto dceřiné rostliny, vznikne mnoho možností nových kombinací: Rostlina třetí generace buď zdědí od mateřské i otcovské rostliny alely pro bílé květy (→ bílé květy), nebo od mateřské rostliny zdědí alelu pro bílé květy a od otcovské rostliny alelu pro červené květy (→ růžové květy), nebo zdědí od mateřské rostliny alelu pro červené a od otcovské rostliny alelu pro bílé květy (→ růžové květy), nebo zdědí od mateřské i otcovské rostliny alely pro červené květy (→ červené květy). Barva květů je tedy při dceřiných rostlinách rozdílná v poměru 1:2:1 (1 bílý, 2 růžové, 1 červený) (pravidlo štěpení).

Dominantně-recesivní dědičnost: dominantě-recesivní dědičnost zkoumal Mendel mezi jinými i na rostlinách hrachu. Pokud zkřížíme hrách s červenými a bílými květy, budou všechny dceřiné rostliny kvést červenými květy. Barva jejich květů je sice identická (pravidlo uniformity), výsledná vlastnost však odpovídá vlastnosti jednoho rodiče. Dnes již víme, že alela druhého rodiče se sice dědí, neovlivňuje však výslednou vlastnost. Pokud však dceřiné rostliny křížíme dále, budou opět existovat čtyři možnosti kombinací alel bílé a červené barvy květu, jejich vliv na výslednou vlastnost bude však jiný. Rostlina třetí generace zdědí buď od mateřské i otcovské rostliny alelu pro bílé květy (→ bílé květy), nebo od mateřské rostliny alelu pro bílé květy a od otcovské rostliny alelu pro červené květy (→ červené květy), nebo od mateřské rostliny alelu pro červené a od otcovské rostliny alelu pro bílé květy (→ červené květy), nebo zdědí od mateřské i otcovské rostliny alelu pro červené květy (→ červené květy). Dceřiné rostliny mají tedy různé barvy květů v poměru 1:3 (pravidlo štěpení).

Dominantní alely se označují velkými písmeny (např. B jako bílá), recesivní alely a alely při intermediární dědičnosti se označují malými písmeny (např. b jako bílá).

Jednoznačnou intermediární dědičnost u lidí nenajdeme. Krevní skupiny A a B se sice dědí intermediárně, existuje však i třetí varianta krevních skupin, tedy krevní skupina 0, pro kterou platí pravidla dominantně-recesivní dědičnosti. Proto je dědičnost krevních skupin u lidí trochu komplikovaná.

Na to, abychom na vyučování ukázali především mladším žákům vlivy dědičnosti, jsou zvláště vhodné dvě vlastnosti, a to dědičnost přirostlých ušních lalůčků a schopnosti rolovat jazyk. S dětmi netřeba používat výraz alela, je vhodnější hovořit o dominantních a nedominantních genech.

Dědičnost přirostlých ušních lalůčků

Uši mohou končit volným lalůčkem. Někteří lidé však nemají na uších volný lalůček, ale mají lalůček přirostlý k hlavě. Pokud jsou ušní lalůčky volné, je přítomna dominantní alela (L). Za přirostlé ušní lalůčky je odpovědná recesivní alela (l). Pravidla dědičnosti jsou stejné jako pravidla dědičnosti při hrachu. Když tedy budeme ve třídě počítat děti s přirostlými a volnými ušními lalůčky, měli bychom napočítat dvakrát tolik dětí s volnými než s přirostlými lalůčky. I (biologičtí) rodiče těch dětí, které mají přirostlé ušní lalůčky, mají většinou lalůčky přirostlé. (Výjimku tvoří vzácné případy mutace, viz dále). Pokud má jeden z rodičů obě alely LL, budou mít všechny jeho děti volné ušní lalůčky, a to i tehdy, má-li druhý z rodičů kombinaci alel ll nebo Ll. Pokud mají oba rodiče kombinaci alel ll, předají ji i svým dětem. Pokud mají oba rodiče kombinaci alel Ll (což navenek nepoznáme, protože jejich uši mají volné lalůčky), je pravděpodobnost, že i děti budou mít přirostlé lalůčky 25 %. Žáci porovnávají fotografie rodičů, čímž se znázorňuje všeobecná dědičnost.

Dědičnost schopnosti „rolovat jazyk“

Někteří lidé dokáží vypláznout jazyk a po stranách ho „srolovat“ tak, že vznikne jakási trubička. Přestože tuto schopnost kóduje několik genů (ne jeden, jak se předpokládalo v minulosti) a člověk musí tuto schopnost i cvičit, vliv dědičnosti je vysoký. Proto můžeme tento příklad použít jako vhodný úkol pro žáky. Asi polovina lidí, kteří mají genetickou vlohu, získá tuto schopnost do sedmi let, dalších 22 % do dvanácti let. Někteří lidé se to tedy nenaučí nikdy, a to navzdory genetickým vlohám. Lidem, kteří genetickou dispozici nemají, nepomůže ani cvičení. Zpočátku samozřejmě nevíme, kteří žáci mají potřebný gen. Můžeme je tedy klidně nechat chvíli cvičit.

Mutace

Mutace jsou změny genetické informace, které vznikají při dělení buněk. Dochází k nim v procesu zdvojení DNA (přičemž tento proces jejich vzniku předchází). Pokud mutace nastane při dělení somatické buňky, většinou to nemá následky, jindy jsou následky takové mutace velmi vážné, například rakovina. Pouze pokud mutace vzniknou při tvorbě pohlavních buněk (nebo jejich prekurzorů), předá se mutace potomkům následující generace.

• Genové mutace. Chyba vznikne ve čtení pořadí bází při zdvojování DNA. V jejím důsledku se několik párů bází vymění, odstraní nebo naopak přidá. Pokud se vymění jeden jediný pár bází, nemusí to mít žádné důsledky. Při translaci se sice na daném místě do bílkoviny zabuduje jiná aminokyselina, pokud se však tato nová aminokyselina podobá té původní, liší se nová bílkovina od původní jen málo. Pokud se však do výsledné bílkoviny dostane aminokyselina s výrazně odlišnými vlastnostmi, má to závažné následky. Jedna jediná aminokyselina může zabránit tomu, aby se bílkovina správně rozkládala, takže nebude moci plnit svou funkci. Vložení nebo odebrání párů bází má obvykle také závažné následky, a to především tehdy, jestliže se změny odehrají v oblasti, která je pro stavbu výsledné bílkoviny důležitá. Za místem mutace totiž dochází k posunu celého dalšího pořadí bází, takže výsledná bílkovina bude mít zcela odlišné složení aminokyselin. Pokud jde v takových případech o bílkovinu, která je životně důležitá, a pokud tento nedostatek nelze vykompenzovat přítomností nezměněné kopie genu od druhého rodiče (např. proto, že je tento gen vypnutý), buňka odumírá nebo se oplodněné vajíčko nemůže dále vyvíjet. Takto vznikají i některá onemocnění. Například cystická fibróza, při které se v plicích tvoří vazký hlen a poškozuje je, je způsobena ztrátou jediného páru bází na chromozomu 7.

• Chromozomální mutace. K takové mutaci dojde, když chyba nastane při výměně chromozomálních úseků při cross-over (viz výše). Úseky chromozomů, které se vymění, jsou například různé velikosti. Na jednom z takto vzniklých chromozomálních vláken pak některé geny chybí, zatímco na druhém jsou dokonce dvakrát. Chybějící geny často negativně ovlivňují funkci buňky. Zdvojení genů může mít pozitivní, ale i negativní důsledky. Stává se i to, že „správně“ vystřižené kousky chromozomů se znovu vloží nesprávně, to znamená naopak.

• Genomové mutace. Při tomto druhu mutací se do dceřiných buněk nerovnoměrně rozdělí celé chromozomy, které pak buď zcela chybí, nebo jich je v buňce více, než by jich mělo být – tedy více než dva. Při rostlinách to může mít velmi příznivé důsledky. Velké zahradní jahody mají například stejné chromozomy jako menší lesní jahody, v jedné chromozomové sadě však mají čtyři a ne dva chromozomy. Proto jsou větší, mohutnější. U lidí vede mutace genomu, při níž jsou v buňkách tři chromozomy 21, k Downovu syndromu, který se proto označuje jako trizomie 21.

Výbeř

Mutace však nemusí být vždy nevýhodné. Ne vždy vedou k nemoci a smrti. Některé mutace jsou dokonce užitečné. Mutace se nestane cíleně, její výsledek je tedy náhodný. A někdy má takto náhodou příznivý výsledek. Příkladem je zde gen laktázy. Laktáza je bílkovina, která působí jako enzym a pomáhá trávit mléčný cukr 4). Všichni zdraví lidé (a ostatní savci) mají gen pro laktázu, vždyť jako savci jsou odkázáni na to, aby pili mateřské mléko a dokázali strávit mléčný cukr v něm. Původně se však tento gen vypnul, když byl živočich starší. Šetřily se tak zdroje. Nemělo přece smysl investovat energii do produkování enzymu, který se již v organismu nepoužívá.

Když však lidé před několika tisíciletími začali chovat dobytek, a tedy i v dospělosti pít mléko, měli výhodu ti, jejichž mechanismus vypnutí genu byl pozměněn mutací. Tito lidé mohli nadále pít mléko a v případě nedostatku potravy byla jejich šance na přežití větší než u lidí, kteří nedokázali mléko strávit. Schopnost strávit mléko je natolik výhodná, že se mutace rozšířila, a v současnosti až 80 – 95 % dospělých ve střední Evropě dokáže trávit mléčný cukr. Nezávisle od mutace u Evropanů se mutace, které brání vypnutí genu, objevily i u lidí ve východní Africe, dokonce hned několikrát v různých skupinách obyvatel. To, zda je jistá mutace výhodná, nevýhodná nebo nemá žádné důsledky, tedy závisí na nárocích a možnostech daného prostředí.

Změny v genetické informaci představují tedy důležitý mechanismus evoluce. Pokud jistého živočicha najednou zvýhodní mutace, má větší šanci na přežití a více potomků. Tento mechanismus nazýváme přirozený výběr. Prostřednictvím dědičnosti pozitivních mutací může jistý druh měnit, ba dokonce může vzniknout nový druh.